Двегодишно девојче од Дасмарињас, Кавита, е родено без очни капаци и мора да спие со отворени очи поради ретко генетско нарушување.
Според извештајот на PinoyMD, Александра Гвадахо страда од синдром на аблефарон-макростомија (AMS) , кој се јавува кај околу еден од милион луѓе. Мајката на Александра, Мери Џејн, рекла дека се породила во породилното одделение, но бабицата не ѝ кажала за состојбата на детето во тој момент, туку прво го информирала нејзиниот сопруг. Таткото ги напуштил мајката и детето откако дознал за состојбата на Александра.
„Сопругот ме праша што се случило, му реков дека немам поим. Потоа ме остави во породилиштето. Мајка ми мораше да ги плати сите трошоци на породилиштето за да нè отпуштат“, рече таа.
Откривање на состојбата на Александра со AMS
Една недела по породувањето, Мери Џејн одлучила да ја однесе Александра во болница бидејќи нејзините очи биле лузни и имала тешкотии со дишењето. Тогаш Мери Џејн дознала дека нејзината ќерка има AMS.
„Докторот ни кажа дека мора да биде хоспитализирана. Така ја примивме и тогаш дознавме за нејзината состојба“, рече таа.
Освен што нема очни капаци, Александра има и превртени уши, мали и деформирани прсти, неправилно растечки заби и кожа полна со лузни .
Што е синдром на аблефарон-макростомија?
„Синдромот аблефарон-макростомија значи: „а“ – отсутен и „блефарон“ – очен капак. Значи, очниот капак не се развил“, објасни генетичарката д-р Мери Ан Чионг и додаде: „Макростомија значи: „макро“ – голема, „стомија“ – уста, па затоа синдромот се карактеризира со широка уста. Тоа е најистакнатата карактеристика на овој синдром“, додаде таа.
Чионг, исто така, објасни дека оваа состојба се јавува поради промени или мутации во генот Twist2.
„Овој ген Twist е транскрипциски фактор важен за диференцијација и развој на дермалните ткива. Дермалните ткива вклучуваат кожа, коса, нокти, заби итн. Значи, ова не влијае само на очните капаци и устата. Кога овој ген има мутација, тој не функционира правилно. Затоа овие карактеристики се појавуваат кај пациентот. Тоа е генетски”, додаде таа.
Реткост и регистрација на AMS
Чионг додаде дека повеќето извештаи велат дека AMS е спорадична, што значи дека се јавува само кај деца. Сепак, постојат и извештаи каде што се засегнати и родителите. Според претседателката на Филипинското здружение за ретки болести, Синтија Магдараог, само неколку стотици луѓе се регистрирани со ретки болести. Александра е првото лице со AMS евидентирано во Институтот за хумана генетика во Филипинската општа болница .
„Во нашиот регистар има околу 350 пациенти со 65 ретки болести“, рече Магдараог.
Можни медицински опции
Една опција за пациенти со AMS е операција или поставување на кожа што ќе функционира како очен капак. Сепак, Мери Џејн рече дека лекарите ѝ рекле дека ќе биде тешко во ситуацијата на Александра.
„Докторот ми рече дека дури и да е операцијата во друга земја, можеби ќе дојде време кога таа ќе ослепи. Ми рекоа дека одлуката е моја, но нема гаранција дека ќе има нормален вид“, рече таа.
The post Александра е родена без очни капаци и спие со отворени очи: Татко ѝ ја напуштил штом ја видел, нејзината мајка едвај врзува крај со крај (фото) appeared first on Во Центар.
